Hemocromatoza idiopatica

Hemocromatoza idiopatica este expresia tulburarii metabolismului de fier si se caracterizeaza prin cresterea absorbtiei de fier, sideremiei si depozitelor tisulare de fier. Etiologia este inca partial elucidata, admitandu-se faptul ca la baza acesteia se afla un defect genetic in mecanismul de reglare a absorbtiei de fier la nivelul portiunii proximale a intestinului subtire. Astfel, un factor important care pledeaza pentru aceasta anomalie consta in prezenta afectiunii in familie, iar dintre factorii exogeni sunt incriminati alcoolul si aportul alimentar excesiv de fier. Incidenta este evaluata la 1/25.000 de persoane spitalizate, iar raportul femei/barbati este cuprins intre 1/10 - 1/15. Conform acestor date statistice se constata predominanta sexului masculin, raritatea la sexul feminin datorandu-se pierderilor de fier prin menstruatie, alaptare si sarcina, iar daca totusi se intalneste, de cele mai multe ori este vorba despre femei cu varsta inaintata care au avut ciclu menstrual redus sau histerectomie.

Manifestarile cutanate constau in principal in hiperpigmentarea melanica a pielii, accentuata progresiv, mai ales la nivelul capului, antebratelor si fetei dorsale a mainilor. Se poate asocia si ichtioza, rarirea si subtierea parului. Aspectul clinic dominant al hemocromatozei idiopatice este reprezentat de ciroza hepatica care se manifesta prin hepatomegalie voluminosa, splenomegalie, in peste 50% din cazuri, hipertensiune portala mai rara, intalnita frecvent in stadiile terminale, precum si ascita, edemele sau icterul. Intre 60-80% din cazuri se constata prezenta diabetului zaharat care poate fi compensabil prin abordarea hipoglicemiantelor sau a unui regim adecvat sau sever, insulino-dependent. De asemenea, in cursul evolutiei aproximativ 35% din pacienti se vor confrunta cu manifestari cardiace, insuficienta si tulburari de ritm, care contureaza a treia cauza de deces in hemocromatoza. Pierderea libidoului, impotenta, atrofia testiculara, amenoreea tradeaza atingerea gonadica a afectiunii. Manifestatile osteo-articulare sunt prezente in 25% din cazuri, sub forma artropatiilor care in general intereseaza articulatiile mari sau metacarpofalangiene. Instituirea unui tratament adecvat si sustinut nu modifica prognosticul, care ramane rezervat chiat si in aceste conditii, datorita riscului crescut al pacientilor de a dezvolta cancer hepatic. Hemocromatoza evolueaza lent, iar durata supravietuirii de la momentul diagnosticarii variaza intre 4 - 8 ani, letalitatea survenind in urma comei hepatice, hemoragiei digestive sau insuficientei cardiace.

Cele mai multe forme de hemocromatoza secundara se datoreaza anemiilor hemolitice, care se pot complica cu supraincarcare ferica prin politransfuzii precum talasemie, siclemie. De asemenea, hepatita cronica activa sau ciroza alcoolica pot imbraca in cursul evolutiei lor aspectul clinic unei veritabile hemocromatoze.